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Associação Brasileira de Porfiria – ABRAPOA Associação Brasileira de Porfiria – ABRAPO foi criada para divulgar, difundir informações a respeito, dar apoio às pessoas com porfirias, promover integração entre médicos e pacientes de diferentes regiões do Brasil, e para ser a voz desses pacientes.Associação Brasileira de Porfiria – ABRAPO top of pagePágina inicialMedicação nas porfirias agudasPorfiriasContatoBlogMoreUse tab to navigate through the menu items.As porfirias são raras mas existem, lembre-se delas. Vamos lá, estas são nossas páginas e seções Clique nos títulos para acessar   Porfirias (Aqui você encontra informações com os mais diversos aspectos sobre as porfirias. Sintomas, diagnósticos, tratamento, cuidados e mais.) ​ Porfirias agudas Porfirias cutâneas ​ Para médicos e profissionais da saúde (Diretrizes, condutas, artigos, estudos, e mais.) ​ Medicamentos e porfirias agudas ​ FAQ (Respostas às perguntas mais frequentes.) ​ Dicas importantes ​ Nutrição nas porfirias  ​ Hemina humana   Givosirana ​ Destaques Quem somos Um pouco de nossa história Nossos conteúdos Missão Diretoria Linhas de apoio Declaração GPAC (A Associação Brasileira de Porfiria - ABRAPO apóia e endossa a 'Declaração de informações precisas'. Esta declaração foi produzida pela Global Porphyria Advocacy Coalition – GPAC, com o apoio de organizações de defesa de pacientes de todo o mundo (incluindo a ABRAPO) e com a aprovação de redes clínicas e de pesquisa internacionais.) ​ ​ Entre em contato  ​ Cadastro para portadores (Cartão de alerta médico.) ​ Cadastro para médicos e outros Depoimentos Médicos cadastrados Blog (Em nosso blog, você acompanha as notícias e atualizações sobre as porfirias, artigos e ações que estamos desenvolvendo. Acesse e confira. Envie também sugestões sobre temas para que possamos acrescentar em nosso acervo de conhecimentos.) ​ História das porfirias ​ Biblioteca Prof. Dr. Paulo Lacaz Testes corretos para o diagnóstico das porfirias agudasAtenção!!! TESTES DE DIAGNÓSTICO PARA PORFIRIASOs testes laboratoriais para diagnóstico de porfirias são definitivos! Mas muitas vezes testes errados são solicitados, ou os resultados são mal interpretados!   Sendo doenças multissistêmicas, as porfirias não são responsabilidade de uma única especialidade médica e por isso, diretrizes de prática clínica para seu diagnóstico e tratamento são raramente desenvolvidas e pouco conhecidas.   Pacientes que sofrem ataques agudos frequentemente apresentam-se em unidades de emergências médicas, onde causas menos comuns dos sintomas (como dor abdominal), podem muitas vezes não ser consideradas. TESTES CORRETOS PARA o diagnóstico das PORFIRIAS AGUDASQuantificação de porfobilinogênio e ácido delta aminolevulínico em urina.   Sendo as porfirias agudas relativamente raras, com apresentação e manifestações variáveis e não específicas, a diferenciação de outras condições mais comuns apenas por avaliação clínica é difícil. Avaliações contínuas são úteis para acompanhamento.   1. Teste de Porfirinas NÃO é recomendado como triagem/diagnóstico para porfiria aguda! ​ 2. Se os testes quantitativos de PBG e ALA estiverem elevados (5 vezes ou mais, o limite superior do normal), uma porfiria aguda estará confirmada. ​ 3. Se PBG e ALA estiverem normais, a porfiria aguda estará excluída como causa dos sintomas. ​ 4. Se somente o ALA estiver elevado verifique o nível de chumbo e os ácidos orgânicos na urina para descartar intoxicação por chumbo e tirosinemia hereditária. Sendo intoxicação por chumbo e tirosinemia hereditária descartadas, será confirmada a rara porfiria aguda por deficiência da Ala desidratase. ​ 5. Se confirmado o diagnósticos de alguma das porfirias agudas e se clinicamente indicado, o tratamento com hemina deve ser iniciado prontamente. A hemina rapidamente diminui a expressão de ALAS1 no fígado, diminuindo a superprodução e acúmulo de ALA e PBG. Do início oportuno da terapia e normalização dos níveis de ALA e PBG, vem a melhora dos sintomas e diminuição do risco de complicações neurológicas a longo prazo. ​ 6. Um teste genético vai determinar a mutação e servirá de acompanhamento familiar. Embora o teste genético seja o padrão-ouro para a confirmação diagnóstica, ele não é recomendado para a triagem inicial. A maioria dos portadores de variantes patogênicas nos genes das porfirias agudas não experimenta ataques sintomáticos em suas vidas. Ou seja, mesmo entre os pacientes com variante patogênica confirmada, a atribuição de sintomas clínicos às porfirias agudas deve ser assegurada pela confirmação bioquímica do Porfobilinogênio e Ácido delta Aminolevulínico.   7. A mutação genética pode ser patogênica (com risco de desenvolver a doença), não patogênica (sem risco/baixo risco), ou VUS, variante de significado incerto (não existem informações conclusivas a respeito).   8. Um teste genético positivo para mutações de porfirias não significa que a pessoa estará permanentemente em crise e que todos os sintomas que se apresentarem serão devidos à porfiria. O estar em crise de alguma das porfirias agudas será confirmado através da quantificação do Porfibilinogênio (PBG) e ácido delta aminolevulínico (ALA).Testes corretos porfirias cutâneas TESTES CORRETOS PARA diagóstico das PORFIRIAS CUTÂNEASNas porfirias cutâneas, a quantificação de porfirinas específicas a cada um dos tipos dessas porfirias, em urina, fezes ou sangue, estabelecerá ou não o diagnóstico. CONHECENDO AS PORFIRIASAs porfirias são doenças genéticas, hereditárias e raras. Podem ser transmitidas de pais para filhos. Não tem cura, mas tem tratamento e prevenção. Alguns tipos nem são tão raros. E existe também a porfiria adquirida.Porfirias agudasPorfirias agudas são aquelas com predomínio de sintomas neuropsiquiátricos e viscerais. Para os exames de diagnóstico das porfirias agudas a mostra de urina para “pesquisa e dosagem” de: Porfobilinogênio (PBG), Ácido delta aminolevulínico (ALA), e porfirinas. A urina deve ser colhida e mantida em frasco escuro, ao abrigo da luz e refrigerada.  Na identificação de casos suspeitos o primeiro fator a ser considerado é a presença de sintomas, pois alguns exames só serão informativos durante o período de crise.Leia mais sobre Medicamentos e porfirias agudasMuitos medicamentos, especialmente os que induzem o citocromo P450, têm sido reconhecidos como importantes precipitantes de crises em pessoas com porfirias agudas. No entanto, devido às dificuldades em conciliar evidências das diferentes fontes, não há um consenso geral sobre a segurança de muitos medicamentos. Consultar sempre mais de uma lista!Leia mais sobre Porfirias cutâneasPorfirias cutâneas são aquelas com predomínio de manifestações cutâneas, como formação de bolhas, cicatrizes, avermelhamento, ou escurecimento e espessamento da pele, e aumento da pilosidade, nas partes expostas ao sol. Algumas das porfirias agudas podem apresentar manifestações cutâneas, como a Coproporfiria Hereditária e a Porfiria Variegata.Leia mais sobre Nutriçãoe porfirias agudasComo você poderá ver, a alimentação das pessoas com porfirias agudas não difere muito da dieta que todas as pessoas devem seguir. Você não pode ficar sem carboidratos, mas também não deve consumi-los exageradamente! O que faz a diferença são os excessos! Ficar sem comer, ou comer muito!  A nutrição desempenha um papel importante durante e fora das crises de porfirias agudas!Leia mais sobre dicas importantesPacientes com porfiria devem refletir sobre sua visão da vida. Se a vêem positiva ou negativamente, pois isso pode influenciar a forma como irão viver. Atitude é importante.​ Dor, náusea, fadiga, insônia, constipação intestinal, jejum, diabetes, redução de peso...Leia mais sobre Hemina humanaA hemina humana é utilizada para corrigir a deficiência de heme no fígado e reprimir a produção de precursores de porfirina, durante uma crise de porfiria aguda (Porfiria Aguda Intermitente, Porfiria Variegata, Coproporfiria Hereditária e Porfiria ALAD). Antes de ser utilizada a hemina, deve estar bem claro que o paciente sofre de uma das porfirias agudas, e que os sintomas são realmente devidos a uma crise, o que pode ser constatado pelo aumento do PBG na urina.Leia mais sobre Conheça a ABRAPOA Associação Brasileira de Porfiria - ABRAPO é uma instituição sem finalidade lucrativa, reconhecida como de Utilidade Pública pelo Estado do Paraná, que foi criada para divulgar, difundir informações a respeito delas, dar apoio às pessoas com porfirias, promover integração entre médicos e pacientes de diferentes regiões do Brasil, e para ser a voz desses pacientes.Clique aqui e conheça nossa históriaDEPOIMENTOS Participe, compartilhe, conte a sua história. Os depoimentos estão por ordem de envio. Envie o seu para: contato@porfiria.org.br.Os depoimentos ajudam a compreender melhor a doença e dão esperança àquelas pessoas que pensam que nunca mais terão uma vida normal!DESTAQUES Atendimento às pessoas com porfirias no IGEIMAssociação Brasileira de Porfiria – ABRAPO comunica o início de atendimento às pessoas com porfirias no IGEIM, a partir do dia 04/10/2023. Endereço: Rua Coronel Lisboa, 957 Vila Clementino   São Paulo – SP Agendar com Karla pelo telefone: 11 5081-9626 À Dra. Ana Maria Martins, os nossos agradecimentos por tornar realidade o que vimos aspirando de longa data! Pelo mundoREDE INTERNACIONAL DE PORFIRIA https://porphyrianet.org/   FUNDAÇÃO AMERICANA DE PORFIRIA https://porphyriafoundation.org/   CENTRO FRANCÊS DE PORFIRIAS https://www.porphyrie.net/ ​ ASSOCIAÇÃO BRITÂNICA DE PORFIRIA http://porphyria.org.uk/ ​ PORFIRIA ÁFRICA DO SUL https://porphyria.uct.ac.za/ ​ ASSOCIAÇÃO ESPANHOLA DE PORFIRIA https://www.porfiria.org/ ​ THE PORPHYRIA CONSORTIUM https://pc.rarediseasesnetwork.org/ ​ ASSOCIAÇÃO AUSTRALIANA DE PORFIRIA https://www.porphyria-australia.org/​ ​ https://porphyrianet.org/en/content/united-kingdom-cardiff https://www.drugs-porphyria.org/ https://porphyriadrugs.com/ Porfirias Diagnóstico Laboratorial (Instituto H. Pardini) Manejo clinico e nutricional de las porfirias agudas Porfirias: entre reis e vampirosEscrito pela dona Ieda, um apanhado com muita história e conhecimentos sobre as porfirias. Baixe aqui a versão digital.  Biblioteca Prof. Dr. Paulo da Silva LacazO Prof. Dr. Paulo da Silva Lacaz foi o precursor dos estudos sobre porfirias no Brasil. A Associação Brasileira de Porfiria - ABRAPO mantém em sua sede, na Biblioteca com seu nome, material que pertenceu a ele sobre porfirias, recebido (em doação) de sua filha, Maria Lúcia Lacaz Amaral. CURSO PORFIRIAS ON LINEPara conhecer melhor as porfirias.    Médicos e profissionais da saúde podem assistir aqui algumas aulas do primeiro Curso em Diagnóstico e Tratamento de Porfirias da Associação Brasileira de Porfiria – ABRAPO. Acesse aqui ​ E também, acessar a página no site, onde poderá encontrar links, artigos médicos, relatos de casos, diretrizes, recomendações e mais.  Acesse aquiLINHAS DE APOIOAs informações e orientações fornecidas pela nossa linha de apoio não substituem as do seu prestador de cuidados de saúde. ​ Não temos competência para diagnosticar nenhuma condição de saúde ou interpretar resultados de exames.  Podemos ajudar você a compreender o seu diagnóstico e o que significa, uma vez que a terminologia é geralmente complexa.  Não temos competência para prescrever ou fazer indicações de medicamentos. Podemos verificar se a medicação prescrita por seu médico consta nas listas como segura para pessoas com porfirias agudas. Esse procedimento pode ser feito pelo próprio médico, antes da prescrição, a partir de consulta, a pelo menos duas das listas no site da ABRAPO Não podemos dar opiniões ou nos responsabilizar sobre indicação ou atuação de possíveis médicos e hospitais. Podemos aconselhar você para aproveitar ao máximo suas consultas. Coordenação de PacientesConselheiras Bárbara C. Albuquerque Contato: 85 99773-1778 ​ Pollyanna Kelly A. Valença Contato: 81 99916-6494Enfermeiras PorfiriasEnfermeiras Juliana Meira Rosário Contato: 19 98825-1411 Elizangela Napoleão Contato: 19 99179-5126A coordenação de pacientes é exercida pelo Conselho Executivo da ABRAPO, dentre todas suas outras funções. ​ GRUPO WHATSAPP “FAMÍLIA PORFIRIA” Muitas pessoas, afetadas pela mesma condição de saúde, consideram útil compartilhar dúvidas e experiências vividas, com outras pessoas que compreendam a sua situação. No Grupo “Família Porfiria” você poderá constantemente estar em contato com outras pessoas com porfiria. Solicite seu ingresso no grupo à Coordenação de Pacientes, com a Pollyanna 81 99916-6494 ou a Bárbara 85 99773-1778. sobre as ENFERMEIRAS PORFIRIA Dentro de suas atribuições e competência, nossas enfermeiras poderão atender você, ouvindo e orientando em suas dúvidas. Se necessário poderão enviar, por e-mail ou WhatsApp, notícias, informações e links para recursos referentes a cuidados, prevenção, acompanhamento e até entrar em contato com alguma frequência, para saber como vocês estão de saúde. Nossas enfermeiras poderão fazer algumas anotações (que serão mantidas em sigilo) para facilitar caso você as contate novamente.  E-mail: porfiria.brasil@outlook.com.brVoltamos a dizer que nossa linha de apoio não é um número de emergência e não pode fornecer aconselhamento médico. Se você tiver sintomas preocupantes ou se sentir mal, consulte o seu médico.ENTRE EM CONTATOEnviarObrigado pelo envio! As doações nos permitem continuar a promover o conhecimento das porfirias, a dar o apoio aos portadores, familiares e profissionais da saúde, além de suprir as demandas da associação. ​ Podem ser pontuais e de acordo com as suas possibilidades. Colabore!Contribuições e doaçõeseInscreva-se em nosso site, junte-se a nós e receba as atualizações e novidades sobre as porfirias!EmailEnviarObrigado(a) por fazer parte de nossa família porfiria!!Volte à página inicial R. Professora Rosa Saporski, 1053 Mercês 80810 120 Curitiba PR 41 99151-5586COLABORE! CNPJ 08.255.295/0001-59 Banco do Brasil Agência 2920-3 C/C 18136-6© 2023 por Teca Bussmann. Com o Wix.comAcesse, curta e comente e compartilhe nossas redes sociais.bottom of pageptpt1733791741https://porfiria.org.br

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